Necesario alentar prueba de cariotipo: Investigadora
*Melchor García*
Condiciones como el síndrome de Down, Turner, malformaciones congénitas, incluso retrasos en el crecimiento, pueden ser detectadas a través de una prueba de cariotipo, examen que describe el patrón de cromosomas que tiene cada individuo; pese a ello, ni 10% de los mexicanos se realiza alguna prueba de este tipo en su vida.
Julieta Castillo, responsable del laboratorio de genética del Centro de Investigación en Ciencias Médicas de la UAEMéx, informa que, además de un pronóstico certero esta prueba, que puede realizarse con una gota de sangre, puede detectar males invasivos y fatales como la leucemia.
“El síndrome de Down, que cursa con una formula cromosómica de 47 cromosomas, en lugar de los 46 normales y el cromosoma extra es un 21, eso es lo que le hace que el individuo tenga la faces que nosotros conocemos y lo más importante es el retraso mental; es importante saber cuál es la fórmula cromosómica, porque hablando del down y de muchas otras patologías.”, informó.
Pese a ello, el asesoramiento genético en nuestro país es poco difundido cuando esta información precisa permitiría examinar el tamaño y el número de cromosomas y obtener un diagnóstico para estas y otras condiciones; hoy muchas personas viven con culpa, dice, cuando sus genes desde siempre les hacían una llamada de alerta.
“Tenemos otros asuntos de salud que rebasan con su frecuencia, con la que se puede presentar una alteración en los cromosomas, pero eso no quiere decir ni le quita de la importancia que puede tener, sobre todo porque podemos trabajar por la salud mental de los progenitores o de los individuos una pequeña que tenga síndrome Turner.”, indicó.
Las personas que prioritariamente se deben realizar esta prueba son recién nacidas con malformaciones congénitas, niños con retraso en el desarrollo o crecimiento, individuos con alteraciones en genitales, adolescentes sin desarrollo, e incluso parejas con problemas para concebir además de aquellos que busquen ser padres con un diagnóstico prenatal.